Salute

PALERMO (ITALPRESS) – A Villa Serena il percorso nascita è gratuito. Nella Casa di cura palermitana, dove si effettuano oltre 1200 parti all’anno, la prestazione – estremamente complessa e attenta alla sicurezza e alle esigenze delle future mamme e dei neonati – è gratuita ed è interamente organizzata dall’Azienda. Il parto è anch’esso gratuito, ma in convenzione col Servizio Sanitario Nazionale, a meno che la futura mamma non voglia usufruire dell’ospitalità alberghiera in regime privato. Il responsabile dell’Unità funzionale di Ostetricia e Ginecologia è il professor Giuseppe Catalano.
Le pazienti gravide vengono seguite in un ambulatorio gratuito, curato dalle dottoresse Roberta Lubrano e Grazia Pulizzotto, che coordinano anche l’ambulatorio per le gravidanze a rischio avvalendosi, nei casi in cui è necessario, della collaborazione di consulenti specialisti in varie discipline come per le pazienti diabetiche o affette da patologie tiroidee o cardiache e nei casi riguardanti problematiche fetali.
Un altro aspetto importante è la gestione della diagnostica prenatale, coordinata dal dottor Gabriele Macaluso. Per questo viene effettuato uno screening per le malattie cromosomiche e per alcune genetiche, inoltre nei casi indicati si effettua il test del DNA fetale su sangue materno (NIPT). Questi due esami sono gli unici a pagamento. In caso di positività di questi due esami è possibile effettuare una diagnostica più invasiva come la villocentesi e l’amniocentesi, con un rimborso spese.
L’ambulatorio gestisce tutte le pazienti fino alla 38^ settimana. Dopo questa data fino all’espletamento del parto, inizia un monitoraggio con l’ausilio di altre figure dell’Unità funzionale di Ostetricia e Ginecologia della Clinica. Per un parto in sicurezza, la struttura dispone di 8 culle di terapia semintensiva con prestazioni a tutti gli effetti ospedaliere, che prevedono la presenza h 24 di un medico neonatologo, di un anestesista e della guardia ostetrica.
Alla nascita, il neonato sano viene ricoverato al Nido e consegnato rapidamente alla madre, che viene assistita, in particolare, per l’allattamento al seno, o in caso di patologie in Neonatologia, dove il reparto di terapia sub intensiva consente, inoltre, di ricoverare le donne gravide sin dalla 34° settimana. La cura del neonato si conclude con il controllo ecografico per la lussazione delle anche.
A Villa Serena, al momento del parto, è inoltre possibile prelevare il sangue del cordone ombelicale del neonato, che contiene preziose risorse potenzialmente utili per la cura di molte patologie. Una volta prelevato, il materiale può essere donato gratuitamente ai fini solidaristici, presso una banca della Regione o conservato in forma dedicata, presso una banca accreditata a tale scopo fuori dal territorio nazionale, seguendo una procedura privata.
A Villa Serena è, inoltre, attivo un ambulatorio di Ginecologia, a scelta della paziente gratuito o a pagamento, curato dalla dottoressa Maria Rao e dai dottori James Cucinella e Giovanni Pagano. Presto sarà in funzione un ambulatorio per la gravidanza fisiologica che sarà gestito prevalentemente da personale ostetrico.

– foto ufficio stampa Villa Serena –
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MILANO (ITALPRESS) – Sono 21.190 i nuovi positivi al Coronavirus in Italia, su un totale di 166.500 tamponi effettuati nelle ultime 24 ore. E’ quanto emerge dal quotidiano bollettino sull’emergenza pandemica, diffuso dal Ministero della Salute. Sono 46 i decessi, con il totale delle persone decedute da inizio pandemia che raggiunge quota 176.715. A livello di ospedalizzazioni, sono 3.416 i ricoverati con sintomi (79 in meno di ieri), dei quali 146 in terapia intensiva, quattro in meno di ieri.(ITALPRESS).

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MONZA (ITALPRESS) – L’Alzheimer rappresenta una delle principali sfide di salute che la società odierna si ritrova ad affrontare. E’ un problema sociale i cui numeri sono destinati ad aumentare significativamente nei prossimi anni: entro il 2050, infatti, circa 140 milioni di persone saranno affette da demenza – l’Alzheimer ne è la forma più comune. E’ una patologia che, come forse nessun’altra, ha un profondo impatto sulla vita delle persone che ne sono affette e delle loro famiglie: attacca l’identità dell’individuo, cancellandone il passato e il futuro, rubandone i ricordi e rendendo impossibili semplici gesti quotidiani.
E’ dunque fondamentale continuare ad investire in ricerca e sviluppo di soluzioni diagnostiche e terapeutiche che possano aiutare a comprendere meglio come la malattia si sviluppa e progredisce, a identificarne prima l’insorgenza e a migliorarne la gestione. Il Gruppo Roche, da sempre dedicato a sostenere l’eccellenza scientifica e l’innovazione, conferma il suo impegno verso la comunità Alzheimer continuando a investire risorse e competenze nella ricerca di soluzioni diagnostiche e terapeutiche che possano contribuire a rispondere alle esigenze di salute non ancora soddisfatte di pazienti, caregiver e professionisti sanitari. Nell’ambito Alzheimer, Roche ha una posizione unica grazie all’expertise maturata negli anni e a soluzioni innovative sviluppate in ambito sia farmaceutico che diagnostico, dove ha costruito un solido programma di sviluppo.
“Consapevoli che la diagnosi precoce della malattia di Alzheimer costituisce uno degli elementi chiave per una sua migliore gestione, soprattutto con l’arrivo che tutti auspichiamo di nuove terapie – commenta Guido Bartalena, Diagnostics Solutions & Healthcare Transformation Director di Roche Diagnostics Italia – continuiamo a lavorare allo sviluppo di soluzioni diagnostiche che possano fornire ai clinici informazioni sempre più tempestive e accurate, affinchè i pazienti ricevano quanto prima le cure più appropriate per contrastare la progressione della malattia. Fra le aree di diagnostica su cui stiamo concentrando in modo particolare il nostro impegno vi sono i test eseguiti su liquido cerebrospinale, ad oggi già usati per una diagnosi accurata di Alzheimer fin dai suoi stadi iniziali. Da qualche anno stiamo lavorando molto anche allo sviluppo di test sul sangue, quindi molto più facili da eseguire, che supporteranno in futuro la diagnosi precoce identificando i pazienti che presentano sintomi cognitivi che necessitano ulteriori valutazioni diagnostiche liquorali o di imaging”.
“Roche preferisce avere un approccio multidisciplinare volto a favorire il raggiungimento di un percorso diagnostico-terapeutico personalizzato per chi vive con la malattia di Alzheimer. E’ fondamentale favorire una diagnosi precoce per intervenire tempestivamente nella gestione della malattia – prosegue Anna Maria Porrini, direttore medico di Roche Italia. – Roche continua ad investire nella ricerca e sviluppo di soluzioni terapeutiche in grado di modificare la malattia con l’obiettivo di avere un impatto positivo su chi a vario titolo è coinvolto in questa patologia. Stiamo infatti studiando diversi approcci terapeutici con molecole che potrebbero incidere sulle potenziali cause principali di sviluppo della malattia di Alzheimer, comprese beta-amiloide e tau, e nuovi approcci per favorire il raggiungimento del cervello da parte di farmaci biologici tramite la nostra tecnologia del Brain Shuttle”. “Cercare di dare risposte ai bisogni di salute laddove ancora non ci sono è la missione del Gruppo Roche, per questo siamo determinati ad affrontare anche questa nuova sfida insieme a tutti gli attori coinvolti per portare velocemente soluzioni innovative ai pazienti e i loro caregiver in modo sostenibile per il Sistema Salute, favorendo l’implementazione di modelli omogenei”, conclude.

– foto ufficio stampa Roche –
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MILANO (ITALPRESS) – Sono 28.395 i nuovi positivi al Coronavirus in Italia, su un totale di 207.434 tamponi effettuati nelle ultime 24 ore. E’ quanto emerge dal quotidiano bollettino sull’emergenza pandemica diffuso dal Ministero della Salute. Il tasso di positività sale al 13,7%, mentre i morti sono 60, con il totale delle vittime da inizio pandemia cha raggiunge quota 176.669. A livello di ospedalizzazioni, sono 3.495 i ricoverati con sintomi (due in più di ieri), dei quali 150 in terapia intensiva (uno in meno di ieri).(ITALPRESS).

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ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto a Roma un convegno dell’Associazione Medici Endocrinologi (AME), nel quale sono stati trattati una serie di temi, tra cui i problemi alla tiroide. Nel corso dell’iniziativa, si è parlato delle novità diagnostiche, dei nuovi farmaci introdotti sul mercato e dei recenti trattamenti conservativi che affiancano quelli classici. In un’intervista all’Italpress, il presidente dell’AME, Franco Grimaldi, ha evidenziato gli ultimi passi avanti sul fronte delle terapie legate alle patologie tiroidee, ricordando come una larga fascia della popolazione italiana ne soffra, e non di rado senza averne contezza: “Per quanto riguarda la patologia tiroidea, il 60% della popolazione si trova a soffrire di una patologia nodulare tiroidea o di tiroiditi – ha sottolineato – E’ importante avere una diagnosi precoce, in modo tale da saper identificare che la maggior parte dei noduli tiroidei sono benigni. Ci sono delle metodiche diverse oltre alle ecografie – ha aggiunto Grimaldi – Nei casi dubbi c’è l’ago aspirato e tutta una serie di approfondimenti che permettono di tranquillizzare e seguire le persone che hanno delle formazioni benigne”.
Sempre nella Capitale, a metà ottobre si terrà il Congresso nazionale degli endocrinologi che fanno parte dell’AME, e tra i temi all’ordine del giorno vi saranno anche obesità e osteoporosi: “Per quanto riguarda l’obesità, ci sono componenti comportamentali, genetiche, modifiche allo stile di vita, poca attività fisica – ha spiegato Grimaldi – E’ importante una dieta bilanciata, ipocalorica e associare nuovi farmaci e nuove molecole attive ed efficaci come coadiuvanti nel trattare l’obesità. Per quel che concerne l’osteoporosi, l’impatto è spesso sulle persone anziane – ha concluso – per cui è importante usare nuovi farmaci che permettono di migliorare il contenuto minerale osseo e ridurre l’incidenza delle fratture vertebrali”.

– foto Italpress –
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ROMA (ITALPRESS) – Oggi distinguono meglio i dettagli e riescono a muoversi con fiducia negli ambienti poco illuminati, senza timore di inciampare negli oggetti: un fratellino e una sorellina di 8 e 3 anni, affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria, hanno riacquistato importanti capacità visive in seguito al trattamento con terapia genica. Gli interventi sono stati eseguiti in collaborazione dalle unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, nell’ambito di un progetto avviato nel 2021 per la gestione comune di pazienti pediatrici e adulti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie. La bambina che ha riacquistato la vista è la più giovane paziente in Italia ad aver ricevuto questo trattamento.
Nel 2021 l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha autorizzato la terapia genica voretigene neparvovec (nome commerciale Luxturna) sviluppata da Novartis per il trattamento in pazienti adulti e pediatrici di rare forme di distrofia ereditaria della retina. Si tratta di quelle forme causate da mutazione di entrambe le copie (biallelica) del gene RPE65, responsabile della produzione di una proteina chiave nel processo di conversione della luce in segnale elettrico nella retina.
La più nota tra le distrofie retiniche a trasmissione ereditaria è la retinite pigmentosa (RP) da cui erano affetti nella forma più precoce – l’amaurosi congenita di Leber – i due fratellini trattati. La retinite pigmentosa può essere causata dalla mutazione di circa 100 geni implicati nei meccanismi della visione.
Uno di questi geni è l’RPE65, le cui mutazioni sulle due copie del gene sono molto rare e interessano circa 1 persona su 200 mila nel mondo. In base a degli studi di prevalenza si stima che in Italia i soggetti coinvolti siano tra 100 e 120. I pazienti hanno problemi di scarsa visione notturna, di restringimento del campo visivo e possono manifestare una grave e progressiva riduzione della capacità visiva fino alla cecità. Si tratta, pertanto, di una malattia progressiva, responsabile di grave invalidità, sia sul piano della formazione scolastica che dell’inserimento nel mondo del lavoro.
La terapia consiste in una singola iniezione – “one shot” – nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi di una copia funzionante del gene RPE65. Il gene sano è veicolato all’interno delle cellule da un adenovirus associato, con patrimonio genetico modificato, che agisce come vettore. Una volta nelle cellule, la copia funzionante del gene è in grado di ripristinare la capacità visiva del paziente in modo significativo e duraturo.
Per poter accedere al trattamento sono stati stabiliti dei parametri di inclusione clinica specifici. E’ di fondamentale importanza la corretta caratterizzazione clinica della distrofia retinica e l’identificazione della mutazione del gene RPE65 attraverso un test genetico, al fine di arrivare ad una corretta diagnosi, valutare lo stato di progressione della malattia e impostare la corretta strategia terapeutica.
Nel maggio dello scorso anno è stato siglato un accordo quadro tra l’unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, diretta dal professor Stanislao Rizzo, e quella dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, diretta dal professor Luca Buzzonetti, per la gestione dei pazienti pediatrici e adulti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie. L’obiettivo è migliorare la qualità dell’assistenza sanitaria erogata a questi pazienti, mettendo in comune risorse e capacità organizzative.
Attraverso un percorso diagnostico effettuato con protocolli comuni, i pazienti vengono inclusi in registri specifici per le possibili strategie terapeutiche. L’approvazione della prima terapia genica per una specifica mutazione causa di distrofie retiniche ereditarie come l’amaurosi congenita di Leber e la retinite pigmentosa ad insorgenza precoce insieme alla selezione dell’unità di Oculistica del Policlinico Gemelli come uno dei centri italiani di riferimento per la procedura chirurgica correlata, hanno portato al trattamento dei primi due pazienti pediatrici affetti da questa patologia provenienti dal Bambino Gesù.
I due bambini hanno 8 e 3 anni e vivono in Sardegna con i genitori arrivati qualche anno fa in Italia dal Senegal per lavoro. Il primo a ricevere la terapia genica è stato il maschietto che è in cura presso l’unità di Oculistica del Bambino Gesù da quando aveva 3 anni.
(ITALPRESS) – (SEGUE).
La diagnosi di distrofia retinica, confermata dai test genetici, gli ha permesso di essere inserito nel registro dei pazienti eleggibili alla terapia genica voretigene neparvovec subito dopo l’approvazione da parte dell’Aifa quando aveva già 7 anni. La terapia è stata somministrata all’occhio destro nell’ottobre del 2021 e al sinistro a dicembre dello stesso anno.
Il percorso di follow-up post intervento, completato a febbraio del 2022, ha evidenziato un significativo miglioramento di tutti i parametri visivi soggettivi, cioè l’acuità visiva (capacità di discriminare un dettaglio spaziale), il campo visivo (capacità di vedere perifericamente) e la visione crepuscolare. Lo stesso vale per i parametri oggettivi attraverso test specifici quali l’FST (test che valuta la sensibilità dei coni e bastoncelli, la popolazione cellulare retinica che ci consente di vedere).
La sorellina, affetta dalla stessa malattia, è la paziente più giovane in Italia trattata con la terapia genica avendo compiuto da poco tre anni. Il primo trattamento è avvenuto a febbraio del 2022 e il secondo a giugno. Anche per lei il follow-up completato nei giorni scorsi ha evidenziato un significativo recupero della vista.
Una terza paziente del Bambino Gesù, di 7 anni, è al momento candidata al trattamento.
“La terapia genica per la degenerazione retinica a trasmissione ereditaria – afferma Giancarlo Iarossi, referente del percorso sulle distrofie retiniche all’interno dell’unità di Oculistica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – rappresenta la prima concreta cura per prevenire o correggere il decadimento completo della funzione visiva e riveste un ruolo fondamentale per future strategie terapeutiche. Altre forme di distrofie retiniche causate da diverse mutazioni geniche sono al momento oggetto di trials clinici in fase avanzata”.
“L’auspicio degli operatori coinvolti è di continuare questo progetto volto ad applicare la terapia più appropriata secondo le attuali conoscenze sulle degenerazioni retiniche ai nostri pazienti comuni e di estenderla nell’immediato futuro ad altre mutazioni”, aggiunge.
“Operare pazienti in giovanissima età e ridare loro la vista è qualcosa che travalica la nostra vita professionale e si identifica appieno nella missione del Gemelli e del Bambino Gesù, curare persone affette da disabilità gravissime impiegando i risultati della ricerca clinica più avanzata – sostiene il professor Stanislao Rizzo, professore ordinario di Oculistica presso l’Università Cattolica e direttore della UOC di Oculistica del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. – La retinite pigmentosa è una malattia terribile che porta nelle forme più severe a cecità e per cui non esisteva terapia efficace fino a poco tempo fa. Finalmente oggi, anche se solo in pochi pazienti, riusciamo a offrire un trattamento efficace, frutto di studi scientifici internazionali eseguiti in pochissimi centri nel mondo di ricerca e cura”.

– foto ufficio stampa Bambino Gesù-Policlinico Gemelli –
(ITALPRESS).

ROMA (ITALPRESS) – Sono 17.154 i nuovi contagi Covid registrati in Italia nelle ultime 24 ore. E’ quanto emerge dai dati resi noti dal ministero della Salute. Le vittime sono 38. Il tasso di positività si attesta al 12,21%. Sono 150 i pazienti ricoverati in terapia intensiva. I ricoverati nei reparti ordinari sono invece 3.474 nelle ultime 24 ore.
(ITALPRESS).
-foto agenziafotogramma.it-