Salute

ROMA (ITALPRESS) – “Un gesto di pace, come tutti i segni di solidarietà”. Così Andrea Mandelli, presidente della Federazione degli Ordini dei Farmacisti (Fofi), definisce l’iniziativa di raccolta di farmaci e dispositivi medici in favore delle popolazioni ucraine colpite dalla guerra. “Un’idea – spiega Mandelli – alla quale hanno immediatamente aderito tutti i protagonisti del mondo della farmaceutica e dei dispositivi medici, che ringrazio personalmente e a nome dei farmacisti italiani”. Si tratta di ADF, Assofarm, Assoram, Banco Farmaceutico, Confindustria Dispositivi Medici, Egualia, Farmacie Unite, Farmindustria, Federchimica Assosalute, Federfarma, Federfarma Servizi, FNPI e UNAFTISP, che hanno abbracciato senza indugi la proposta della Fofi, e che si adopereranno per raccogliere, attraverso i rispettivi associati, medicinali e dispositivi da inviare al popolo ucraino.
“Un piccolo aiuto a fronte del dramma immane della guerra – prosegue il presidente Mandelli – e tuttavia un gesto concreto e necessario. Se non altro per mostrare che il contrario del conflitto non è la quiete di una pace, a volte solo apparente, ma piuttosto la sollecitudine dell’aiuto, la prontezza della mobilitazione umanitaria. Non mi stupisce che siano valori condivisi da tutto il nostro settore, intrinsecamente solidale e inclusivo. Valori – conclude Mandelli – che tutti i cittadini potranno fattivamente abbracciare.
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ROMA (ITALPRESS) – Quale tumore ha il 90% di possibilità di essere sconfitto se diagnosticato precocemente? Per quale tumore dovresti effettuare lo screening a partire dai 50 anni? Sono alcune domande della Campagna di prevenzione e diagnosi precoce promossa da EuropaColon Italia, Associazione a supporto dei pazienti affetti da tumore al colon-retto, che sarà lanciata a marzo, mese europeo di sensibilizzazione al tumore colorettale (European Colorectal Awareness Month – ECCAM 2022). La Campagna è costituita da una serie di poster e da un video informativo con le ‘domande chiavè sul tumore al colon-retto, che saranno rilanciati anche su Facebook e Twitter, le cui risposte potranno essere trovate in una sezione dedicata sul sito www.europacolon.it.
Il tumore al colon-retto è il secondo tumore più diffuso al mondo e ogni anno in Italia vengono diagnosticati circa 50 mila nuovi casi.
Obiettivo della Campagna è sensibilizzare l’opinione pubblica sulla diagnosi precoce e sull’importanza di rivolgersi al proprio medico per conoscere e riconoscere i sintomi di allarme, avere informazioni sullo screening e come comportarsi in caso di familiarità.
“Il numero di diagnosi di tumore del colon-retto è diminuito drasticamente durante la pandemia, a causa dell’interruzione dei programmi di screening e del rinvio delle colonscopie non urgenti – considera il professor Roberto Persiani, presidente di EuropaColon Italia Onlus -. Non solo abbiamo fatto meno diagnosi, ma in chi ha ricevuto la diagnosi la malattia tendeva a manifestarsi in stadio più avanzato e con sintomi più gravi”.
Si stima infatti che nel primo anno di pandemia (2020) ci sia stata una riduzione del 45% degli screening e dell’11,9% di diagnosi di tumore colo-rettale (Fonte FISMAD – Federazione Italiana Società Malattie dell’Apparato Digerente).
“I medici di medicina generale – prosegue il chirurgo oncologo Persiani – hanno un ruolo strategico nel favorire l’adesione dei cittadini ai programmi di screening grazie al rapporto privilegiato e diretto con i propri assistiti e quest’anno l’obiettivo della campagna di Europacolon Italia, nel mese dedicato alla prevenzione del tumore del colon-retto, è sensibilizzare i cittadini sull’importanza di rivolgersi al proprio medico se si ha un’età superiore a 50 anni, qualora ci sia familiarità per il tumore colo-rettale o in caso di comparsa di sintomi”.
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ROMA (ITALPRESS) – L’urologia robotica cresce in Sicilia. Il Gruppo Tigano, che da anni punta a diventare polo di riferimento per la chirurgia nazionale, arricchisce il proprio staff dando il benvenuto al professor Walter Artibani, già direttore dell’Unità Operativa Complessa di Urologia del Polo Chirurgico Confortini, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Verona, specialista con esperienza trentennale in urologia funzionale, chirurgia ricostruttiva e laparoscopica. Artibani sarà nuovo coordinatore scientifico delle attività urologiche che fanno capo alle strutture di Siracusa (Villa Salus), Messina (Casa di Cura Carmona) e Trapani (Casa di cura Sant’Anna), in stretta collaborazione con Antonio Salvaggio (Responsabile Unità Operativa) e Michele Colicchia. I siciliani potranno curarsi nell’Isola limitando così il fenomeno della migrazione sanitaria.
“E’ in base alle numerose esperienze cliniche e scientifiche (oltre 500 sono le pubblicazioni sulle riviste internazionali), che ho avviato questa collaborazione con il Gruppo Tigano – dichiara Artibani – nei giorni scorsi abbiamo effettuato i primi interventi complessi per tumore alla vescica avanzato, che prevedono l’esportazione della vescica stessa e la ricostruzione attraverso l’utilizzo dell’intestino”.
In caso di tumore infiltrante della vescica, il trattamento standard consiste – dopo alcuni cicli di chemioterapia sistemica – nella rimozione completa della vescica. La costruzione di un nuovo serbatoio vescicale, utilizzando l’intestino e collegandolo al condotto uretrale, permette al paziente di continuare a urinare attraverso la via naturale, senza la necessità di una derivazione urinaria esterna (“sacchettino” di raccolta delle urine sull’addome).
“La tecnica che utilizziamo per la costruzione della nuova vescica intestinale si chiama ‘vescica ileale padovanà, ileale perchè utilizza 40 cm di ileo (intestino tenue), padovana perchèè ideata e introdotta a Padova alla fine degli anni 80 – sottolinea Artibani – L’obiettivo che ci siamo preposti è quello di offrire queste tecniche e la nostra esperienza anche in Sicilia, replicando non solo l’atto chirurgico, ma anche l’iter ‘prè e “post” operatorio”.
Villa Salus offre tecnologia urologica avanzata (robot Da Vinci, laserterapia a olmio) affidata a urologi molto esperti, con efficaci soluzioni mini-invasive (enucleazione laser dell’adenoma prostatico) per i pazienti con ipertrofia prostatica ostruttiva, evitando le classiche tecniche chirurgiche con inevitabili perdite ematiche. Inoltre, il Gruppo mette a disposizione dei pazienti le migliori terapie chirurgiche per tumori urologici (rene, vescica, prostata, testicolo, pene) attraverso il lavoro di un team multidisciplinare.
Robot e tecnologia in mano a coloro che sono stati tra i primi in Italia a praticare la laparoscopia robot assistita sin dal 2005: “Questa tecnica viene utilizzata in caso di asportazione di tumori renali – ha aggiunto Artibani – di asportazione radicale della prostata con tecniche di salvataggio della innervazione – e quindi rapido e completo recupero della continenza – di asportazione radicale della vescica con tecniche di ricostruzione della stessa con segmenti intestinali. Ovviamente in casi particolari ha ancora ruolo preponderante la chirurgia classica aperta: competenza necessaria per la soluzione dei casi più complessi e delle complicanze di pregressi trattamenti chirurgici”.
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ROMA (ITALPRESS) – Continua l’impegno di Fondazione Telethon al fianco dei pazienti e delle loro famiglie: attraverso il bando “Seed Grant”, lanciato da Fondazione Telethon per aiutare le associazioni di pazienti con malattie genetiche rare a individuare, selezionare e investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle patologie di proprio interesse, saranno finanziati sei progetti di ricerca scientifica finanziati per un totale di 280 mila euro. Il bando, giunto alla sua terza edizione, permetterà di finanziare progetti di ricerca sulla sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare, sulla atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS), sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 3 e sulla encefalopatia epilettica e di sviluppo correlata a mutazioni del gene PIGA: patologie ad oggi orfane di terapie e per le quali le associazioni pazienti, con l’aiuto di Fondazione Telethon e degli Istituti coinvolti, proveranno a “gettare il seme” della ricerca scientifica per conoscerne maggiormente i meccanismi biologici e per individuare nuove strade in termini di futuri approcci terapeutici.
I risultati della terza edizione del “Seed Grant” vengono annunciati in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare: in oltre trent’anni Fondazione Telethon ha investito in ricerca più di 592,5 milioni di euro, ha finanziato 2.720 progetti con 1.630 ricercatori coinvolti e più di 580 malattie studiate in quest’ambito.
A finanziare i 6 progetti “Seed” sono stati l’Associazione Con Giacomo contro vEDS e l’Associazione ARSACS che ne hanno finanziati due a testa, l’Associazione Gene PIGA Italia e una famiglia di una giovane ragazza con una rara forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) di tipo 3. In ciascuno dei casi, il termine seed indica che si tratta di progetti in cui un finanziamento annuale di 50 mila euro rappresenta appunto un seme che possa germogliare per iniziare un percorso di ricerca su un tema scarsamente studiato, come spesso accade per malattie molto rare.
Costituita una commissione scientifica ad hoc per ciascuna patologia, formata da ricercatori di fama internazionale esperti della malattia, ciascun progetto è stato valutato per il proprio merito scientifico.
Per ciascuna patologia, la rispettiva commissione ha individuato tra i progetti presentati quelli meritevoli di finanziamento, che sono stati poi presentati alle rispettive associazioni per la decisione finale.
Lanciata come progetto pilota alla fine del 2019 in collaborazione con l’associazione italiana GLUT1, l’iniziativa Seed Grant si è poi consolidata con tre edizioni del bando; una quarta edizione sarà lanciata a breve in primavera. Ad oggi sono complessivamente 24 i progetti di ricerca finanziati, tutti di durata annuale per un investimento complessivo di quasi 1,2 milioni di euro.
‘In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare siamo felici di proseguire il nostro impegno al fianco delle associazioni che si attivano per raccogliere fondi da investire in ricerca sulla malattia di loro interesse. Negli ultimi tre anni, dall’avvio del progetto “Seed Grant”, abbiamo messo a disposizione delle associazioni le competenze che abbiamo maturato in oltre trent’anni nel finanziamento della ricerca. Le abbiamo, così, aiutate a indirizzare il loro investimento nella maniera più efficace tramite la selezione di progetti sulla base della qualità scientifica e dell’impatto sui pazientì, ha dichiarato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon.
‘E’ per noi prioritario – ha aggiunto – essere al loro fianco poichè lavoriamo per un obiettivo comune: trovare risposte alle tante domande ancora aperte sulle malattie genetiche rare. Ancora oggi sono 300 milioni le persone nel mondo con malattie rare, 2 milioni solo in Italia: di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni. Il bando Seed Grant vuole proprio essere un seme affinchè si possa presto raccogliere nuovi frutti stimolando la ricerca su patologie poco studiate e aggiungendo cruciali contributi di conoscenza utili a fronteggiare quella che ancora oggi rappresenta una delle principali emergenze sanitariè.
‘La vicinanza alle persone con una malattia genetica rara e alle associazioni di pazienti è alla base della nostra missione. Siamo nati come espressione dell’ascolto dei pazienti, che per noi rappresentano da oltre trent’anni un punto di riferimento – ha dichiarato Alessandra Camerini, responsabile Relazioni con i Pazienti e le Associazioni – Con il bando Seed Grant vogliamo consolidare ulteriormente questa vicinanza attraverso un progetto molto concreto e volto a mettere a disposizione la nostra esperienza e le nostre conoscenze affinchè le associazioni possano identificare e finanziare i progetti di ricerca più in linea con le loro esigenzè.
‘Lo facciamo promuovendo l’eccellenza e cercando di evitare di disperdere fondi, tempo e speranze. Siamo ormai giunti alla terza edizione e con 24 progetti di ricerca finanziati, siamo felici di aver tracciato una strada nuova. in linea con l’obiettivo di rispondere all’appello di chi lotta contro una malattia genetica rara attraverso la ricerca, vero patrimonio collettivo. Tutto questo con il consueto forte spirito di collaborazione, che da sempre contraddistingue la vera e propria impresa collettiva che è Fondazione Telethon’, ha sottolineato.
Tra i progetti finanziati, quello del team guidato da Nicola Chiarelli dell’Università di Brescia, finanziato dall’Associazione Con Giacomo contro vEDS, si occuperà di studiare i meccanismi patogenetici e identificare nuovi target terapeutici nella sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare: si tratta di una malattia ereditaria del tessuto connettivo a trasmissione autosomica dominante, causata da mutazioni nel gene responsabile della produzione del collagene di tipo III (COL3A1). Attualmente i meccanismi patogenetici coinvolti in questa patologia sono ancora da definire: questo progetto ha fra i suoi obiettivi proprio quello di colmare il vuoto nella conoscenza della malattia attraverso l’analisi pionieristica del profilo di espressione globale dell’RNA (trascrittoma) in fibroblasti dermici.
Anche l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli si occuperà della sindrome di Ehlers-Danlos vascolare: il team di ricercatori coordinato da Carmine Settembre si occuperà di indagare la modulazione del meccanismo di rimozione selettiva di molecole tossiche dalle cellule per il trattamento della sindrome di Ehlers-Danlos vascolare. L’obiettivo di questo progetto sarà sfruttare in chiave terapeutica l’autofagia, cioè il processo cellulare di degradazione e rimozione delle molecole tossiche.
Due saranno invece i progetti, entrambi finanziati dall’Associazione ARSACS, sull’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS), una malattia genetica rara dello sviluppo neurologico associata ad anomalie strutturali della retina e causata dal difetto di una proteina, la sacsina, la cui funzione non è ancora del tutto nota. Il primo sarà coordinato da Valentina Naef della Fondazione IRCCS Stella Maris di Pisa, con l’obiettivo di indagare le alterazioni retiniche che si manifestano a causa della perdita della funzione del gene SACS, provando così a caratterizzare e definire la natura delle anomalie strutturali della retina osservate nei pazienti con questa patologia rara.
Il secondo progetto sarà invece guidato da Sirio Cocozza dell’Università Federico II di Napoli, che si concentrerà sulla progressiva difficoltà nel camminare dei pazienti, in parte dovute alla presenza di rigidità muscolare. Questo sintomo è dovuto al coinvolgimento di un fascio di fibre nervose che controlla il movimento volontario, noto come tratto corticospinale (TCS). Ad oggi non sono note quali porzioni delle fibre che lo costituiscono siano danneggiate, nè se l’entità di tale danno sia effettivamente associata alla disabilità dei pazienti. In questo studio verrà analizzata l’integrità della struttura delle fibre che compongono il tratto corticospinale, utilizzando un approccio innovativo di analisi dei dati di risonanza magnetica chiamato profilometria.
All’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, invece, si svolgerà il progetto coordinato da Maurizio D’Antonio per studiare la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) di tipo 3, o sindrome di Dejerine-Sottas. Le CMT sono un gruppo di malattie rare del sistema nervoso periferico che interessano lo sviluppo e l’integrità della mielina, la guaina isolante che avvolge i nervi. Sebbene siano stati identificati diversi geni coinvolti in queste neuropatie, è ancora poco chiaro come essi causino la malattia e al momento non esistono terapie efficaci.
Per comprendere questi meccanismi e disegnare approcci terapeutici efficaci, il progetto si focalizzerà sullo studio dei sistemi cellulari che riproducono parzialmente la malattia umana e su come la loro modulazione farmacologica possa migliorare l’esito della malattia.
Infine, Nicola Specchio dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma condurrà il progetto finanziato dall’Associazione Gene PIGA Italia sull’encefalopatia epilettica e di sviluppo correlata a mutazioni del gene PIGA. Questa rara malattia neurologica è stata identificata solo di recente ed è caratterizzata da grave disabilità intellettiva ed epilessia farmaco-resistente. Durante lo sviluppo delle crisi epilettiche, si verificano a livello del cervello diverse alterazioni, tra cui infiammazione e stress ossidativo, che portano alla morte dei neuroni nel cervello. Obiettivo del progetto è valutare nei pazienti se la somministrazione di due farmaci antiossidanti come trattamento aggiuntivo possa aiutare a controllare le crisi epilettiche e migliorare i deficit cognitivo-comportamentali. Se questa ipotesi sarà confermata, queste terapie potrebbero essere estese in futuro anche ad altre forme gravi di encefalopatia epilettica e di sviluppo.
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ROMA (ITALPRESS) – Per le malattie rare con disabilità è necessario definire con urgenza un nuovo approccio assistenziale e organizzativo, che tenga conto soprattutto delle criticità inerenti alla transizione dall’età pediatrica a quella adulta. E il Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS propone un approccio innovativo – e al momento unico in Italia – incardinato su un’inedita alleanza tra pediatri e geriatri. Implementato ormai da qualche anno, questo modello assistenziale è stato adottato per ora per gestire l’assistenza, nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, nelle persone con sindrome di Down, di Prader-Willi, dell’X-fragile e con sclerosi tuberosa, ma verrà esteso presto ad altre malattie rare.
“I soggetti con malattie rare – spiega il professor Giuseppe Zampino, referente delle Malattie Rare della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, direttore della Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e Presidente SIMGePeD, Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite – presentano situazioni di complessità che richiedono un approccio multidisciplinare e la disponibilità di tutti gli attori sanitari a confrontarsi. E l’aspetto più carente è il passaggio dalle cure dal bambino, a quelle dell’adulto (la cosiddetta ‘transizionè) per quelle condizioni che si accompagnano a disabilità. Il pediatra esperto in queste patologie, ha un approccio adeguato alla disabilità, ma nell’adulto questo aspetto è carente e manca spesso uno specialista di riferimento. Per questo il Gemelli ha creato un modello che aiuta la transizione assistenziale dei giovani con malattia rara e disabilità grazie ad una ‘staffettà tra pediatra e geriatra”.
I geriatri sono gli specialisti più esperti nel gestire la cronicità dal punto di vista internistico e psico-cognitivo, in contatto con tutte le risorse che offre il territorio. Sono dunque le figure che più possono essere d’aiuto nella gestione di un paziente con malattia rara e disabilità, diventato ormai adulto.
“I geriatri – afferma il dottor Angelo Carfì, dirigente medico presso la UOC di Continuità Assistenziale della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – hanno grande esperienza nella gestione delle problematiche di cronicità sul territorio. In questo modello, il geriatra non vede più il paziente in funzione della sua età, bensì in relazione alla disabilità. Ma il nostro progetto si spinge oltre e si prende cura non solo dei ragazzi ma anche dei loro genitori, assistendoli presso il Day Hospital del CEMI”.
“Mantenere in salute a lungo i genitori di questi ragazzi, man mano che gli anni passano – sottolinea il professor Zampino – è un obiettivo prioritario, che consente di mantenere in equilibrio il sistema e di proteggere il ragazzo-adulto con malattia rara. Con questo progetto non ci limitiamo dunque a prenderci cura del soggetto disabile, che nel frattempo è diventato adulto, ma anche dei suoi genitori, che stanno diventando anziani, per aiutarli a restare il più a lungo possibile in salute, accanto al figlio”.
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ROMA (ITALPRESS) – Un basamento di marmo, come se ne incontrano migliaia a Roma, ma senza alcuna scultura: è il “Monumento Invisibile”, installato dal 28 febbraio al 2 marzo a Roma, in Piazza di S. Silvestro, a pochi passi da Palazzo Montecitorio e Palazzo Chigi, in occasione della XV Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Un’installazione temporanea dal forte valore simbolico con cui Sanofi vuole continuare a portare l’attenzione sui milioni di persone (oltre 2 milioni in Italia e 300 milioni nel mondo) che hanno una patologia che a volte può farli sentire invisibili perchè riguarda singolarmente pochi individui. Ma non per questo i malati rari devono avere meno dignità e diritti oppure essere indotti a nascondere la propria malattia per timore di discriminazioni, isolamento sociale o stigmatizzazione.
E’ da queste considerazioni e dal lungo percorso di attenzione di Sanofi per il mondo dei malati rari, proseguito lo scorso anno con la campagna “Se ne parli non è raro”, che nasce l’idea del Monumento, il primo passo di una nuova campagna denominata “Storie (In)visibili” che durerà tutto l’anno e che darà voce ad alcune delle storie dei malati rari.
Obiettivo: aumentare la consapevolezza delle malattie rare e richiamare l’attenzione sulle difficoltà e le sfide ancora aperte per chi ne è affetto e la propria famiglia, nella convinzione che la conoscenza stimoli una sempre maggiore inclusione.
Perchè se è vero che il 2021 è stato un anno cruciale per i malati rari – con una risoluzione Onu che riconosce i loro diritti fondamentali, l’approvazione in Italia del Testo Unico per le Malattie Rare e di misure fondamentali per l’accesso alle terapie – ancora molte donne, uomini e bambini vivono una vita sospesa, dedicata a cercare di capire, accettare, spiegare e condividere. Perchè quando hai una malattia rara a volte puoi sentirti invisibile, diverso, escluso.
“Da oltre 35 anni Sanofi supporta concretamente le persone con patologie rare, i loro caregiver e le associazioni che li rappresentano, sia con lo sviluppo di terapie innovative sia attraverso campagne di informazione e l’offerta di servizi di supporto ai pazienti”, afferma Marcello Cattani, presidente e amministratore delegato di Sanofi Italia.
“Dal 2021 abbiamo avviato un nuovo percorso di sensibilizzazione che parte dall’assunto che una maggiore conoscenza stimoli la comprensione e, quindi, una maggiore inclusione sociale per le persone con malattia rara. Lo scorso anno – prosegue – lo abbiamo fatto promuovendo la conoscenza di parole sconosciute ai più e legate al mondo di chi vive con una patologia rara; quest’anno lo faremo portando alla luce le tante storie di coraggio e resilienza dei malati rari. Perchè raro non debba mai significare invisibile. Continueremo a impegnarci per questo e per altri loro diritti, sostenendo l’attività delle associazioni che li rappresentano e mettendo al servizio le nostre attività e i nostri mezzi di comunicazione, per far risuonare l’eco di questo messaggio ben oltre la Giornata Mondiale”.
Molte e di tutti i generi le sfide che i malati rari si trovano ogni giorno ad affrontare: per una diagnosi precoce, per l’accesso uniforme a cure appropriate e innovative su tutto il territorio nazionale, per l’ottenimento dei diritti, per sostenere la ricerca di nuove terapie, per i servizi di terapia domiciliare, di sostegno psicologico, supporto sociale ed educativo.
Un esempio delle difficoltà che affrontano le persone con malattia rara, è certamente quello della diagnosi precoce. Nel caso delle patologie metaboliche ereditarie denominate malattie da accumulo lisosomiale, una diagnosi tempestiva può cambiare radicalmente la storia naturale della patologia e la vita stessa del paziente e della propria famiglia.
“Le malattie metaboliche ereditarie sono patologie di origine genetica che si manifestano nella maggior parte dei casi nei primissimi anni di vita e che, se non trattate, comportano danni progressivi e irreversibili a diversi organi e apparati – spiega Andrea Pession, presidente di SIMMESN, Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale -. Per questo è fondamentale identificarle rapidamente e iniziare presto la terapia. Purtroppo però alcune di queste patologie, in particolare le malattie lisosomiali, non sono ancora inserite nel panel nazionale dello screening neonatale esteso, strumento essenziale per poter diagnosticare alla nascita, con il semplice prelievo di una goccia di sangue, patologie gravi e progressive che mettono a rischio la vita dei bambini”.
Di diversa origine ed epidemiologia, ma con analoghi problemi, sono alcune patologie rare del sangue, come la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), una malattia autoimmune della coagulazione nota anche come sindrome di Moschcowitz, che si manifesta con eventi acuti e imprevedibili a danno di organi vitali (cuore, cervello, reni) che la rendono potenzialmente fatale. Proprio per le sue caratteristiche è fondamentale una diagnosi accurata e immediata dopo l’evento acuto per impostare una corretta e tempestiva terapia ed evitare le conseguenze più serie.
Secondo Luana Fianchi, dirigente medico del Dipartimento Diagnostica per Immagini, Radioterapia Oncologica ed Ematologia presso l’U.O.C. di Ematologia Geriatrica ed Emopatie Rare dell’IRCCS Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma, “l’aTTP è una patologia imprevedibile e acuta, con un rischio di mortalità estremamente elevato, che può arrivare fino al 90% a seguito di un episodio acuto non trattato, il che rende necessario intervenire in estrema urgenza, anche se spesso non è semplice”.
“Fondamentali – evidenzia – sono la conoscenza della patologia per poter individuare correttamente i segni e sintomi, e avere laboratori attrezzati per la conferma diagnostica attraverso conta piastrinica e misurazione dei livelli dell’enzima ADAMTS13. Le recenti linee guida specificano che il dosaggio dell’ADAMTS13 è un test fondamentale sia per poter intervenire sulla patologia in fase acuta, sia per il successivo monitoraggio come prevenzione di recidive. Ad oggi il test non è ancora inserito nei Livelli Essenziali di Assistenza, con conseguenti disparità territoriali nell’accesso dei pazienti a diagnosi e trattamento tempestivi”.
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ROMA (ITALPRESS) – I ricercatori ENEA del laboratorio di Tecnologie biomediche hanno sviluppato e brevettato un nuovo dispositivo portatile per tarare e uniformare le diverse macchine per tamponi molecolari e renderle anche capaci di individuare le varianti del Covid, inviando i dati in tempo reale a un centro di controllo. “Individuare le varianti virali in sede di diagnosi è stato uno dei primi problemi che si è dovuto affrontare durante la pandemia da Covid-19, così come il controllo in tempo reale sul territorio del numero dei contagiati”, spiega il ricercatore ENEA Vincenzo Cesi, inventore del brevetto, che aggiunge: “Le macchine POCT (Point Of Care Test) e i kit autorizzati dal Ministero della Salute sono eterogenei sia per meccanismi di funzionamento che per sensibilità, oltre che fra di loro. Da qui l’esigenza di ideare un dispositivo innovativo che risolva entrambe le problematiche, permettendo inoltre di effettuare tamponi in loco laddove si verifichino focolai”.
Il dispositivo consente anche la formazione e il controllo dei livelli di competenza e manualità dell’operatore, il monitoraggio dello stato di usura e di taratura della macchina per tamponi molecolari e la verifica, miglioramento e standardizzazione dei protocolli di rilevazione virale.
“Utilizzando il percorso formativo che il dispositivo permette è possibile fare formazione specifica ad operatori sanitari e tecnici di laboratorio che non si siano mai trovati prima a dover eseguire tamponi molecolari in breve tempo, consentendo di allestire postazioni mobili immediatamente operative anche in assenza di personale già specificamente formato”, prosegue Cesi.
Infine il dispositivo consente l’adeguamento istantaneo di tutte le macchine in rete a protocolli e settaggi per l’analisi di altri ceppi virali o batterici, permettendo di avere pronto in futuro un sistema di tamponi in caso di diversa epidemia o pandemia.
“Saremo anche in grado di riconvertire tutte le macchine POCT per l’analisi dei patogeni in agricoltura, zootecnia e per il controllo delle specie autoctone, a tutela dei marchi IGT, DOP, DOC e DOCG una volta fuori dall’emergenza, dando un nuovo scopo allo sforzo economico e tecnologico affrontato”, conclude Cesi.
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