Salute

MILANO (ITALPRESS) – E’ stata approvata in Europa la prima terapia genica al mondo per una rara e gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica: ad annunciarlo sono Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e l’azienda produttrice, Orchard Therapeutics, dopo la comunicazione ufficiale della Commissione europea che ha concesso un’approvazione senza restrizioni (full approval). Un risultato che è frutto di un percorso iniziato oltre 15 anni fa all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano – dove si è dimostrato il razionale a livello prima scientifico e poi clinico a supporto di questo trattamento all’avanguardia – e portato a termine dall’azienda anglo-americana, che nel 2018 ne ha acquisito la licenza esclusiva.
La leucodistrofia è una grave malattia metabolica di origine genetica, che si stima colpisca 1 bambino ogni 100 mila. E’ causata da mutazioni in un gene, arilsulfatasi-A (ARSA), che portano all’accumulo di particolari sostanze chiamate solfatidi nel cervello e in altre parti dell’organismo, tra cui fegato, cistifellea, reni, milza. Nelle sue forme più gravi, che sono anche le più comuni, questi bambini perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo circostante: la maggior parte di loro muore in età infantile e ha a disposizione soltanto cure palliative.
Libmeldy, questo il nome del farmaco, è una terapia genica che viene somministrata tramite un’unica infusione. Il trattamento prevede il prelievo delle cellule staminali ematopoietiche del paziente, ovvero quelle staminali che danno origine a tutti gli elementi del sangue. Le cellule vengono poi corrette con un vettore lentivirale (derivato cioè da una versione modificata e innocua del virus HIV) che consente di inserire nel loro patrimonio genetico più copie funzionanti del gene ARSA.
Queste cellule geneticamente modificate vengono poi reinfuse nel paziente: la loro capacità di attraversare la barriera emato-encefalica, raggiungere il cervello ed esprimere livelli di enzima funzionante superiori al normale permette di correggere la disfunzione all’origine della malattia in modo continuo e a seguito di un singolo trattamento. L’enzima prodotto in sovrannumero dalle cellule ingegnerizzate viene infatti assorbito e utilizzato anche dalle altre cellule cerebrali che contengono ancora la mutazione nel gene ARSA e che quindi non sono in grado di produrlo da sè.
«L’approvazione di Libmeldy apre nuove possibilità per i bambini affetti da leucodistrofia metacromatica per cui il farmaco è indicato e per i quali fino a oggi non c’era alcuna opzione disponibile» ha dichiarato Bobby Gaspar, amministratore delegato di Orchard. «Libmeldy è il primo prodotto di Orchard approvato sul mercato e sono molto orgoglioso di tutta la squadra che ha permesso di raggiungere questo importante risultato. Siamo grati e onorati di aver potuto offrire questa opportunità ai pazienti europei».
«Questo risultato arriva a dieci anni di distanza dal trattamento del primo paziente nell’ambito dello studio clinico avviato presso il nostro istituto e segna una vera svolta per i pazienti affetti da leucodistrofia metacromatica che da così tanto tempo sono in attesa di una risposta terapeutica» ha commentato Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano.
«Il nostro lavoro all’SR-Tiget è stato determinante, sia nella fase preclinica, in cui è stato dimostrato il razionale alla base di questo approccio terapeutico, sia nel primo studio clinico sperimentale sui pazienti che ne ha dimostrato le grandi potenzialità terapeutiche. Questi studi, supportati dalla Fondazione Telethon e dall’Ospedale San Raffaele, hanno posto le basi per arrivare successivamente alla registrazione della terapia: ne siamo profondamente orgogliosi per quello che rappresentano per la comunità dei pazienti, ma anche per il settore della terapia genica con cellule staminali ematopoietiche» ha concluso.
L’autorizzazione all’immissione in commercio di Libmeldy è valida in tutti i 27 Paesi membri dell’Unione europea, oltre a Regno Unito, Islanda, Liechtenstein e Norvegia. Orchard lavorerà per identificare i centri clinici sul territorio europeo che abbiano le competenze adeguate, sia sulla malattia sia nell’ambito dei trapianti di cellule staminali ematopoietiche, in grado di somministrare il trattamento.
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Il Dipartimento Scientifico del Policlinico Militare del Celio di Roma, che in questa emergenza sta collaborando con l’Istituto Superiore della Sanità, si legge in una nota del Ministero della Salute, ha sequenziato “il genoma del virus SARS-CoV-2 proveniente da un soggetto risultato positivo con la variante riscontrata nelle ultime settimane in Gran Bretagna.
Il paziente, e il suo convivente rientrato negli ultimi giorni dal Regno Unito con un volo atterrato presso l’aeroporto di Fiumicino, sono in isolamento e hanno seguito, insieme agli altri familiari e ai contatti stretti, tutte le procedure stabilite dal Ministero della Salute”.
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ROMA (ITALPRESS) – “Insufficiente per l’approccio verso la professione medica e la sanità in genere. E con aspetti potenzialmente rischiosi per la salute pubblica”.
Questo il giudizio del Presidente della FNOMCEO, la Federazione nazionale degli Ordini dei Medici, Filippo Anelli, sul testo della manovra che andrà in Aula alla Camera.
“Ci aspettavamo molto di più, visto l’impegno del Ministro della Salute Roberto Speranza, sin qui condiviso anche dal Governo, a considerare la sanità – e il suo capitale umano – come un terreno di investimento, e non come un costo – spiega Anelli -. Apprezziamo lo sforzo del Ministro e siamo, senza se e senza ma, al suo fianco nel chiedere maggiori risorse per la sanità. Non possono essere poche decine di milioni a valorizzare un impegno così importante da parte dei medici che, insieme agli altri professionisti sanitari, hanno tenuto e stanno tenendo in piedi, in questi mesi terribili, il Servizio Sanitario Nazionale. Sono 264, ad oggi, i medici che hanno perso la vita. Più di 85mila gli operatori sanitari contagiati, dall’inizio dell’epidemia”.
A preoccupare i medici sono anche le norme sulle vaccinazioni.
“Ribadiamo la piena disponibilità dei medici e degli Odontoiatri italiani a vaccinare: nelle ASL, negli ospedali, nei loro ambulatori, e in tutte le altre strutture autorizzate – afferma ancora Anelli -. Questo permetterà una distribuzione capillare e sicura del vaccino in ambiente protetto. Ricordiamo che la somministrazione di ogni vaccino richiede la presenza di un medico, cui compete l’anamnesi e la gestione di eventuali eventi avversi. E la richiede tanto più il vaccino anti-Covid, del quale, essendo di nuova autorizzazione, non possiamo ancora prevedere con precisione tutti gli effetti collaterali e reazioni avverse. Come per ogni nuovo farmaco, è necessario uno stretto monitoraggio a livello collettivo e individuale. Va garantita la somministrazione da parte di professionisti preparati, adeguatamente formati, e in luoghi sicuri e autorizzati dalle autorità competenti, quali sono, ad esempio, gli studi medici e odontoiatrici, al fine di individuare con precisione le responsabilità e assicurare le competenze”.
“La vaccinazione è un’attività professionale a tutti gli effetti – conclude Anelli -. Non possiamo chiamare i medici specializzandi, che sono, appunto, medici, ad effettuarla gratuitamente, ‘ripagandolì in crediti formativi. Sarebbe un doppio errore: perchè non si riconoscerebbe il valore della prestazione professionale; e perchè si farebbe passare per attività formativa quella che è un’attività assistenziale”.
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ROMA (ITALPRESS) – “Non si può andare avanti così, anzi il pericolo è che la crisi di rigetto sia dietro l’angolo. Bisogna cambiare completamente il punto di vista: non più e non solo divieti ma una grande, consapevole, totale assunzione di responsabilità da parte di tutti noi. E’ arrivato il momento”. Lo scrive Arturo Artom, fondatore di Confapri, nel suo editoriale pubblicato su La Stampa.
“Da tutte le analisi fatte – aggiunge – emerge una mortalità con età media di 80 anni, con almeno 2-3 patologie pregresse. A ottobre questi dati avevano ispirato lo studio dell’ISPI e di altri istituti di ricerca che conducevano ad identificare una serie di misure per proteggere gli anziani, che avrebbero potuto salvare migliaia di vite, ma una serie di reazioni politiche aveva interrotto il dibattito. Risulta ora più che mai indispensabile ripartire dalla protezione degli anziani, su base responsabile e volontaria. Questa dovrà essere la strada per superare l’inverno mantenendo contenuta la curva dei decessi. Non vi è altra soluzione realistica”.
I primi banchi di prova, ricorda Artom, sono le prossime festività: “bisogna evitare di uscire per ricongiungersi con i familiari anziani. Ma questa indicazione può essere presa in considerazione solo se ci autoconvinciamo che sia necessaria per proteggere i nostri genitori e i nostri nonni, non per obbligo, per un divieto piovuto dall’alto ma per libera scelta. Servirebbe una grande campagna di comunicazione che veda coinvolti personaggi noti e volti televisivi impegnati a mettere in primo pianto questo aspetto di attenzione e protezione, raccontando come questa preoccupazione li abbia convinti a passare il Natale insieme virtualmente. Dobbiamo raccontare e fare capire che, al di là delle regole e dei divieti, sia proprio l’affetto per i nostri cari a farci scegliere di non ricongiungerci, senza tuttavia impedirci di celebrare insieme in famiglia le festività.
Certo ci vuole fantasia per reinventare il rito del cenone, del pranzo o della tombola in forma virtuale, ma dobbiamo pensare che in questi mesi siamo stati capaci di adattarci e modificare tante situazioni nella forma della partecipazione a distanza”. Rilanciando una campagna di questo tipo “i media avrebbero un ruolo importantissimo, raccontando come sia possibile vivere insieme le feste anche se non fisicamente insieme e quindi contribuendo a evitare i ricongiungimenti con gli anziani come l’esito di una decisione volontaria e consapevole: una presa di posizione libera delle famiglie italiane che eccezionalmente per quest’anno decideranno di vivere un Natale insieme ma in modo diverso, per il bene di tutti. E se questa consapevolezza proseguirà per i mesi invernali, avremo realizzato di nostra sponte la migliore Zona Rossa immaginabile”.
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