Salute

ROMA (ITALPRESS) – Arriva dalla Corea ed è un gioiello di tecnologia racchiuso in quella che sembra una compressa di antibiotico. Il NaviCam SB della Ankon (Corea), è una videocapsula “normale” resa però “super” dall’aggiunta di un algoritmo di intelligenza artificiale, che facilita l’individuazione delle patologie, attirando l’attenzione del clinico su immagini “sospette”. “La videocapsula – spiega la dottoressa Maria Elena Riccioni, UOC Endoscopia Digestiva Chirurgica del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, ricercatore del Dipartimento di Medicina e chirurgia traslazionale all’Università Cattolica, campus di Roma – è un’indagine, utilizzata per la diagnosi delle patologie dell’intestino tenue da circa 20 anni. Qui al Gemelli facciamo almeno 250 esami l’anno con la videocapsula, per una serie di indicazioni, quali la ricerca delle fonti dei cosiddetti sanguinamenti ‘oscurì, che nè la gastroscopia, nè la colonscopia hanno permesso di individuare, una malattia di Crohn difficile da diagnosticare, un sospetto tumore del tenue, le sindromi poliposiche, malattie ereditarie gastro-intestinali rare. Siamo stati tra i primi in Italia a utilizzare questa nuova videocapsula con intelligenza artificiale (prima di noi l’ha utilizzata solo la Fondazione Poliambulanza di Brescia), e i primi in assoluto nel Lazio”.
E la nuova arrivata, la NaviCam SB, rappresenta secondo gli esperti, l’inizio di una nuova era nella diagnosi di queste patologie difficili da individuare e insidiose. La procedura di per sè è la stessa di sempre. Dopo un’attenta selezione, il paziente arriva in ospedale la mattina a digiuno e, dopo aver firmato il consenso informato, ingerisce con un bicchiere d’acqua la videocapsula, che è grande come una grossa compressa (27 x 11 mm). Quindi, viene dotato di un rilevatore-registratore (una sorta di Holter) che porterà con sè per tutta la durata dell’esame (circa 8 ore). Al termine dello studio, la videocapsula viene espulsa con le feci. Il medico, rivede su un monitor la registrazione del passaggio della videocapsula nei diversi tratti di intestino, ‘a occhio nudò o con l’ausilio del nuovo algoritmo di intelligenza artificiale, che attira la sua attenzione su aree sospette (sullo schermo vengono evidenziate da un quadratino colorato), rendendo in questo modo più accurata la diagnosi.
“Per ‘misurarè in maniera oggettiva i benefici dell’intelligenza artificiale in questo tipo di applicazione – rivela la dottoressa Riccioni – stiamo partecipando a uno studio multicentrico internazionale che valuterà le performance di questa videocapsula avanzata, mettendo a confronto i risultati degli esami fatti con o senza il supporto dell’intelligenza artificiale, attraverso lo stesso device. Si tratta di uno dei primi studi clinici al mondo sull’argomento”.
“Ancora una volta l’intelligenza artificiale – commenta il professor Guido Costamagna, direttore dell’UOC Endoscopia Digestiva Chirurgica del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS e del Dipartimento Universitario di Medicina e Chirurgia Traslazionale, Università Cattolica campus di Roma – viene in aiuto del medico per migliorarne le capacità diagnostiche e, in questo caso, anche per accorciare i tempi di lettura dell’esame endoscopico capsulare. Lo studio clinico nel quale siamo coinvolti consentirà di quantificare questi vantaggi e quindi di validare l’impiego clinico di questa tecnologia innovativa”.
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MILANO (ITALPRESS) – Annunciati i tre progetti vincitori del bando clinico Telethon-UILDM dedicato alle distrofie, per un totale di 913mila euro: a coordinarli saranno Stefano Previtali dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, Elena Pegoraro dell’Università di Padova e Marika Pane del Policlinico Gemelli di Roma, con il coinvolgimento complessivo di 35 ricercatori clinici e 17 centri di riferimento sull’intero territorio nazionale: Torino, Bologna, Bosisio Parini (Lecco), Genova, Milano, Pavia, Pisa, Napoli, Roma, Messina.
Caratteristica peculiare di questa iniziativa è quella di supportare progetti collaborativi, condotti in rete tra i principali esperti del settore, per consolidare le conoscenze sulla storia naturale di queste patologie e mettere a punto strumenti condivisi per la conduzione degli studi clinici e per una gestione sempre più personalizzata di questi pazienti.
Tutti i progetti presentati sono stati revisionati da una commissione scientifica internazionale e indipendente, che ne ha valutato la qualità scientifica e la rispondenza ai criteri del bando definiti in collaborazione con l’associazione di pazienti.
Il progetto coordinato da Stefano Previtali dell’Ospedale San Raffaele di Milano si focalizzerà sulla distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica caratterizzata dal progressivo deterioramento dei muscoli scheletrici e respiratori, oltre che del cuore. Il gene responsabile, quando difettoso, è quello della distrofina, che può presentare diversi tipi di mutazioni che portano alla mancata produzione di questa proteina. Tra le possibili mutazioni, quella nota come DupEx2 ha una peculiarità: in un numero non trascurabile di pazienti che la presentano si traduce in una forma meno grave di quello che ci si aspetterebbe sulla base delle conoscenze attuali.
Obiettivo di questo progetto sarà quindi approfondire la caratterizzazione clinica di questi specifici pazienti e chiarire i meccanismi molecolari alla base della loro manifestazione più attenuata della malattia: una informazione cruciale soprattutto alla luce del fatto che è in corso la sperimentazione di una terapia specifica proprio le forme dovute a questa mutazione.
Anche il progetto coordinato da Marika Pane del Policlinico Gemelli di Roma sarà dedicato alla distrofia di Duchenne, ma in questo caso il focus sarà su quei pazienti che hanno perso la capacità di camminare autonomamente e che finora sono stati raramente considerati negli studi clinici, che hanno invece privilegiato bambini nella fase più precoce della malattia. Esiste una grande variabilità nel decorso anche dopo la perdita della deambulazione: obiettivo del progetto sarà quindi raccogliere in modo sia retrospettivo che prospettico informazioni su diversi aspetti della malattia in questa fase (motori, respiratori, cardiaci, genetici), così da migliorare la conoscenza della sua evoluzione nel tempo nei diversi sottogruppi.
Si concentrerà invece sulla distrofia muscolare di Becker (BMD) il progetto di Elena Pegoraro dell’Università di Padova. Rispetto alla forma più grave, quella di Duchenne, in cui la distrofina manca completamente, la BMD è caratterizzata dalla presenza di una versione modificata e meno efficiente della proteina, che si traduce in un quadro clinico generalmente meno grave ma anche estremamente variabile. Questo, unito alla scarsa conoscenza sulla storia naturale di questa forma, complica sia la gestione clinica che la messa a punto di terapie mirate per i pazienti. Obiettivo del progetto sarà quindi colmare questa lacuna conoscitiva, grazie anche alla solida esperienza pregressa della rete clinica neuromuscolare maturata nel campo della distrofia muscolare di Duchenne.
“L’alleanza tra UILDM e Fondazione Telethon ha portato a un nuovo risultato, nel sostegno a questi progetti di alto valore scientifico sulle distrofie di Duchenne e Becker – ha dichiarato Marco Rasconi, presidente nazionale UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare – Lo ripetiamo sempre: non c’è miglioramento della qualità della vita senza ricerca e non può esserci ricerca senza il supporto concreto di migliaia di volontari e persone con malattie neuromuscolari che credono fortemente nelle nostre azioni ogni giorno. Questo è l’impegno di UILDM da 60 anni: nella ricerca è la nostra speranza”.
“Oggi, a sessant’anni dalla nascita di UILDM e a oltre trent’anni da quella di Fondazione Telethon, la comunità delle persone con malattie neuromuscolari può beneficiare della competenza di una rete di scienziati che rappresentano l’eccellenza nel loro campo e che lavorano insieme, su tutto il territorio nazionale, per garantire la migliore presa in cura e l’avanzamento della ricerca per queste patologie – ha dichiarato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon – Fondazione Telethon è da sempre attenta alle esigenze dei pazienti con malattie neuromuscolari, a cui è legata sin dalla sua nascita, e più in generale a chi vive con una malattia genetica rara e continuerà a lavorare ogni giorno per fornire loro risposte attraverso una ricerca scientifica all’avanguardia”.
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ROMA (ITALPRESS) – Con l’estate ormai entrata nel vivo del turismo e degli spostamenti e la voglia di ripresa bisogna però tenere d’occhio il risveglio silente della pandemia, che fa registrare un rialzo dei nuovi casi (13 nuovi casi ogni 100.000) e della positività (1 paziente su 33 nuovi soggetti testati) e il rischio di alcune regioni di tornare gialle. Attualmente la regione con il rischio maggiore di entrare in zona gialla è la Sardegna (0,32 su una scala da 0 a 1), seguita da Sicilia (0,31) e Veneto (0,24); al contrario la regione con il rischio inferiore di entrare in zona gialla è la Valle d’Aosta (0,04), seguita da Basilicata, PA Trento e Puglia a 0,08. Il rischio medio nazionale di divenire gialli è attualmente pari a 0,18. E’ quanto emerso dalla 61ma puntata dell’Instant Report Covid-19 – https://altems.unicatt.it/altems-covid-19 – una iniziativa dell’Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi Sanitari dell’Università Cattolica di confronto sistematico dell’andamento della diffusione del Sars-COV-2 a livello nazionale.
Sono le previsioni frutto di un nuovo indicatore che misura il rischio delle regioni di entrare in zona gialla considerando il numero di nuovi casi in un certo momento in una data Regione e allo stesso tempo il numero di persone vaccinate in quella Regione fino a quel momento. Questo indicatore è quindi basato su una soglia modificata dei livelli critici dell’incidenza per tener conto dell’avanzamento del piano nazionale di vaccinazione o in altri termini pesa il numero di contagi con il numero di vaccinati perchè un numero di contagi elevato in una regione con tanti vaccinati non dovrà preoccupare troppo. Usando questo indicatore si riesce a mettere in atto azioni preventive prima ancora che le ospedalizzazioni aumentino. Infatti non sono le ospedalizzazioni in sè da tenere sotto controllo, perchè agire quando le ospedalizzazioni sono già aumentate significa agire tardivamente, come è stato fatto nella seconda ondata lo scorso autunno.
“Alla luce delle evoluzioni degli ultimi giorni è indispensabile prevedere l’adozione di misure restrittive che però tengano conto del nuovo contesto legato all’avanzamento della campagna vaccinale che è diverso da Regione e Regione – afferma il professor Cicchetti -. Le soglie per l’ingresso nella “zona gialla” vanno quindi riviste e differenziate tra regioni perchè è diverso l’avanzamento della campagna vaccinale nelle diverse Regioni”.
Attualmente solo il 65% della popolazione con età dai 12 anni in su ha effettuato la prima dose vaccinale a livello nazionale, con variabilità tra le varie fasce di età: 12-19 anni (24,69%), 20-49 anni (54,77%), 50-69 (75,10%), 70-79 (85,83%), over 80 anni (91,12%). Monitorando il target ECDC/UE che chiede ai Paesi membri di raggiungere l’obiettivo del 70% della popolazione adulta, ad oggi è stato vaccinato l’88,2% dell’obiettivo dei circa 29 milioni da raggiungere al 22 Settembre 2021, pari a 25.286.020 persone vaccinate.
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ROMA (ITALPRESS) – Approvata in prima lettura alla Camera una norma volta a ridurre degli oneri fiscali per acquisti finalizzati alla ricerca scientifica.
E’ stato riconosciuto in via sperimentale, per l’anno 2021, un contributo nella misura del 17 per cento, e comunque nel limite di spesa complessivo di 11 milioni di euro, delle spese sostenute da Enti di ricerca privati senza finalità di lucro per l’acquisto di reagenti e apparecchiature destinate alla ricerca scientifica. L’efficacia della disposizione è subordinata all’autorizzazione della Commissione europea in materia aiuti di Stato e dovrà essere attuata tramite decreto del Ministero della Salute.
La proposta era stata lanciata a dicembre dalla Fondazione Airc, Aism e Fondazione Telethon, le quali avevano fatto appello a tutte le forze politiche e al Governo affinchè venisse riconosciuta l’importanza strategica della ricerca biomedica, riducendo gli oneri fiscali finalizzati alla ricerca scientifica. I tre Enti dopo un anno così difficile, auspicano che la strada intrapresa oggi sia l’inizio di un percorso volto a supportare la realizzazione della missione di tutti gli enti che si occupano di ricerca biomedica senza scopo di lucro e dell’intero sistema italiano della ricerca.
“L’approvazione dell’Emendamento 31.010 Russo rappresenta un momento di grande valore” – dichiarano le tre associazioni congiuntamente – “Non solo è un passo che ribadisce il ruolo della ricerca scientifica per la ripresa del nostro Paese ma rilancia con forza la centralità della ricerca portata avanti dagli Enti del Terzo Settore. Una ricerca sostenuta da milioni di italiani che, anche grazie a questo provvedimento, potrà contare su ulteriori risorse. L’obiettivo, adesso, è arrivare nei tempi più brevi possibili al Decreto applicativo e, in prospettiva, alla stabilizzazione della misura nella legge di bilancio”.
“Grazie all’approvazione dell’emendamento le donazioni dei nostri sostenitori oggi valgono di più – spiega Niccolò Contucci, Direttore Generale Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro. I Parlamentari e le forze politiche che si sono fatti carico di presentare e sostenere questa misura hanno compiuto un’azione concreta a sostegno della ricerca scientifica promossa dagli enti non profit ed hanno valorizzato la fiducia che i donatori ripongono in Fondazione AIRC e nelle altre realtà protagoniste del Terzo Settore. Il nostro obiettivo ora è di continuare a lavorare insieme ad AISM e Telethon per sensibilizzare la politica sull’importanza di arrivare al più presto alla stesura del decreto attuativo e quindi riuscire ad estendere questa norma anche ai prossimi anni, in modo da rendere la ricerca italiana sempre più efficace e competitiva a livello internazionale”.
“Con questo emendamento, che confidiamo apra il corso ad una serie di interventi normativi da tempo sollecitati da AIRC, AISM e Telethon in grado di liberare in Italia tutte le potenzialità della ricerca no – profit, il sistema paese può essere più competitivo a livello internazionale. Questo emendamento dà valore al lavoro che svolgono gli enti del Terzo Settore: insieme possiamo rispondere alle esigenze della ricerca e alla missione di dare risposte concrete alle persone e alla collettività. Siamo pronti, anche come Terzo Settore a progettare insieme, a mettere il nostro patrimonio di ricerca, le nostre infrastrutture a disposizione di un percorso condiviso per il futuro e la ripartenza del nostro Paese. Questo è uno degli obiettivi che rientrano nell’Agenda della SM 2025 ma per realizzarlo abbiamo bisogno dell’aiuto di tutti”, dichiara Mario Alberto Battaglia, Direttore Generale AISM e Presidente della sua Fondazione (FISM).
“Ringraziamo quanti si sono adoperati per la concretizzazione della misura. L’auspicio è che questo sia solo un primo passo in un percorso di valorizzazione della ricerca no-profit che è una risorsa strategica per il Paese ed è sostenuta con continuità da milioni di italiani che, a prescindere dalla congiuntura economica, dimostrano di credere nel valore di una ricerca che opera al servizio della persona. Osservare un’ampia area di collaborazione su provvedimenti di questo tipo ci fa ben sperare. E’ una buona notizia soprattutto per tutti coloro che dalla scienza attendono risposte per il miglioramento della propria qualità e prospettiva di vita”, afferma Francesca Pasinelli, Direttore generale Fondazione Telethon.
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ROMA (ITALPRESS) – Ha poco più di 40 anni la prima paziente adulta che ha ricevuto al Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS la prima terapia genica approvata e rimborsata in Italia dall’AIFA per una rara forma di malattia ereditaria della retina.
“In Italia sono già stati trattati con Voretigene naparvovec diversi bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazione bialleliche del gene denominato RPE65; tuttavia è la prima volta che la terapia viene somministrata a una paziente adulta, una giovane signora di quarant’anni con malattia a uno stadio piuttosto avanzato e bilaterlamente ipovedente – ha dichiarato Stanislao Rizzo, Professore Ordinario di Oftalmologia all’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma, e Direttore UOC di Oculistica Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS -. Questo trattamento, attraverso un vettore virale inattivato, fornisce una copia funzionante del gene RPE65 che, attraverso un’unica somministrazione per singolo occhio, veicola l’informazione corretta nelle cellule retiniche malate, migliorando la capacità visiva di chi riceve la cura”.
Le malattie ereditarie della retina sono un gruppo di patologie rare geneticamente determinate che comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni.
Le persone nate con mutazione in entrambe le coppie del gene RPE65 possono andare incontro a una perdita quasi totale della vista che può manifestarsi sin dalla tenera età e poi in qualunque fase della vita, con la maggior parte dei pazienti che arriva fino alla cecità totale. Si tratta pertanto di una malattia progressiva, che è responsabile di gravissima invalidità, sia sul piano della formazione scolastica che dell’inserimento nel mondo del lavoro.
“La paziente presentava le giuste caratteristiche anatomiche e funzionali in termini di residuo visivo per ricevere il trattamento e permettere di predire un buon risultato clinico – ha aggiunto il il professor Rizzo -. A un solo mese dalla somministrazione sottoretinica della terapia, abbiamo già potuto riscontrare dei miglioramenti significativi rispetto al pre-operatorio. Attraverso i test FST, che sono delle stimolazioni elettriche della retina, siamo infatti in grado di ricevere una risposta oggettiva ed evidente sulla funzionalità dei fotorecettori”.
Il riconoscimento dei segni e sintomi, unito alla identificazione della mutazione del gene RPE65 attraverso il test genetico e alla verifica della quantità di cellule retiniche vitali, sono fondamentali non solo per la corretta diagnosi della malattia, ma anche per la valutazione della sua progressione e dell’eleggibilità del paziente al trattamento.
“Molti aspetti della qualità della vita come il grado di autonomia, il benessere psicologico e la sfera delle relazioni con gli altri sono fortemente determinati dalla progressione della patologia – ha sottolineato Assia Andrao, Presidente Retina Italia Onlus -. Questa terapia ha il potenziale di ridurre il notevolissimo onere fisico, emotivo ed economico che questa malattia ha sui pazienti e sulle loro famiglie e può davvero determinare un miglioramento sensibile sia della loro quotidianità che delle prospettive di vita”.
I passi avanti ottenuti negli ultimi anni dalla ricerca in campo clinico, genetico e tecnologico, oggi permettono di ottenere dei risultati importanti in termini di miglioramento della capacità visiva e di qualità di vita. Tuttavia, trattare un paziente affetto da distrofia retinica ereditaria con terapia genica richiede un percorso preparatorio per staff clinico e paziente, oltre a un processo di somministrazione estremamente complessi che possono richiedere fino a un anno di preparazione. Le professionalità coinvolte che collaborano, in sinergia, su un singolo intervento sono numerose, altamente specializzate e adeguatamente formate per eseguire la somministrazione sottoretinica del farmaco.
L’equipe del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS che ha seguito l’intervento, oltre a Rizzo, chirurgo della retina esperto in chirurgia maculare, ha visto il coinvolgimento di Benedetto Falsini, Responsabile UOS Malattie eredofamiliari retiniche e specialista nelle Distrofie retiniche ereditarie, di Marco Rossi, direttore UOC Anestesie delle Chirurgie Specialistiche e Terapia del dolore, e di Marcello Pani, Direttore della Farmacia Ospedaliera, e dello staff infermieristico. Il coordinamento del team multidisciplinare, con un ruolo chiave della Farmacia Ospedaliera, ha garantito l’esecuzione dell’intervento nel rispetto della pianificazione prevista.
“Siamo particolarmente entusiasti che il nostro Centro possa scrivere questa nuova pagina della medicina – ha commentato infine Rizzo -. Fino a oggi non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, mentre attualmente non solo abbiamo in programma di intervenire sul secondo occhio della paziente appena trattata, ma due fratellini di tre e nove anni sono già stati candidati a ricevere la terapia dopo l’estate”.
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